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身體會製造不同酵素分解食物糖份、蛋白質和脂肪，令它們成為能量支持身體成長和機體消耗。但原來，有些人從父母遺傳了有缺陷的基因，身體不能製造酵素分解這些營養，它們的代謝物成為毒素積累在身體內，破壞腦細胞和心臟，造成嚴重後果。這類遺傳疾病，被稱為「遺傳代謝疾病」。
根據統計，每四千名嬰兒就有一個擁有這類遺傳代謝疾病。本節目訪問了三個遺傳代謝疾病的個案，了解他們如何從這種罕有疾病中死裡逃生。
與此同時，一位在香港從事遺傳代謝疾病研究二十年的醫學學者，努力推動香港全面推行「二代新生嬰兒篩檢計劃」，希望為所有在公營醫院出生的嬰兒檢查。因為他堅信，及早發現嬰兒有此疾病，可以避免病發對病者造成的損害。
記者：鄧淑儀
Research．Education．Health 【研學康】
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